14 F, Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas

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En los últimos años la atención al recién nacido con cardiopatías congénitas ha mejorado enormemente. Uno de los factores que ha contribuido a esta mejora ha sido los avances que se han producido en el diagnóstico prenatal de un gran número de pacientes.

La ecocardiográfía fetal permite diagnosticar las cardiopatías en el feto, siendo inocua para el feto y para la madre. Mediante esta técnica se explora el corazón del feto a través del abdomen de la madre, aunque al final del primer trimestre e inicio del segundo también se puede hacer de manera transvaginal.No obstante esta técnica tiene sus limitaciones y, en ningún caso puede sustituir ni compararse con las posibilidades diagnósticas posibles tras el nacimiento.

Pero, ¿Cuándo debe la madre ser sometida a ecocardiografía fetal? ¿Qué no puede diagnosticarse durante la vida fetal? ¿Quién tiene que realizar la exploración y en qué momento? ¿Qué se hace tras el diagnóstico?

Consulte en:
www.cardiopatiascongenitas.net
www.cardiologiainfantilgm.net

Qué son las cardiopatías congénitas

Una cardiopatía congénita es una malformación del corazón o de los grandes vasos sanguíneos presente en el feto y en el recién nacido. Algunas cardiopatías congénitas se manifiestan clínicamente en edades más tardías (meses o años más tarde). Los niños nacen con un corazón al que le falta alguna parte o tiene alguna incompleta, o bien tiene orificios en los tabiques que hay entre sus cámaras, o son estrechas o sus válvulas presentan fugas, o los vasos sanguíneos son angostos.

Existen muchos tipos de defectos congénitos del corazón, desde aquellos que tienen un riesgo leve para la salud del niño, hasta aquellos de mayor riesgo que requieren una cirugía inmediata.

La cardiopatía es la patología congénita de mayor incidencia en España que afecta a ocho de cada mil niños nacidos, lo que supone unos 4.000 casos nuevos cada año. La mayoría de estas cardiopatías son leves y solo requieren revisiones cardiológicas periódicas. Otras cardiopatías necesitan intervenciones terapéuticas mediante cateterismo o cirugía. Las cardiopatías más graves requieren sucesivas intervenciones acompañadas de largashospitalizaciones, así como revisiones periódicas, que se prolongan en ocasiones hasta que los afectados son adultos.

Hasta el momento se desconocen las causas de las cardiopatías congénitas, si bien existen factores de riesgo como enfermedades severas o ingesta de drogas durante el embarazo, antecedentes familiares, alteraciones cromosómicas del niño o la edad de los progenitores.


Tipos de cardiopatíascardio_0

Existen más de 50 tipos de malformaciones diferentes del corazón, a veces un mismo paciente puede combinar más de una. Sin embargo, no hay una relación directa entre el número de lesiones y la gravedad del caso.

A continuación encontrarás una breve explicación de las afecciones más comunes, para ampliar la información te recomendamos que consultes las páginas web de Corience y Cardiopatías congénitas

El corazón sano
El corazón humano se divide en dos partes, la derecha que envía la sangre sin oxígeno (azul) al pulmón para que se oxigene y la izquierda que envía la sangre ya oxigenada (roja) por todo el cuerpo. A su vez cada parte se divide en dos cavidades: aurícula y ventrículo. Gracias a la contracción muscular de este último se impulsa la sangre hacia en pulmón o el resto del cuerpo a través de la arteria pulmonar, en el primer caso, y la arteria aorta, en el segundo.

 A continuación, os mostramos y explicamos las principales cardiopatías:

ANOMALÍA DE EBSTEIN cardio_ebstein-La válvula tricúspide está mal situada, se encuentra por debajo del ventrículo derecho, en vez de entre la aurícula y el ventrículo. Con frecuencia suele haber también un agujero en el tabique que separa las dos aurículas (comunicación interauricular CIA), el cual deja pasar la sangre azul a la aurícula izquierda.

Esto provoca que la sangre azul apenas puede pasar hacia los pulmones, retrocediendo hacia la aurícula derecha y pasando por la comunicación interauricular (CIA) hacia la aurícula izquierda. En la aurícula izquierda se mezcla con la sangre roja originando una sangre mezcla de sangre azul y roja (color violeta en el dibujo).

ATRESIA TRICÚSPIDEcardio_tricuspide

Esta anomalía hace referencia al cierre o a la falta de la válvula tricúspide que regula el paso de la sangre de la aurícula derecha al ventrículo; sin ella no se puede bombear sangre azul a los pulmones, que pasa a través de la CIA hacia la aurícula izquierda mezclándose con la sangre roja y generando una sangre mezcla (color violeta en el dibujo).

CANAL AURICULOVENTRICULAR (CANAL AV)cardio_auriculoventricular

Existe un orificio desde las aurículas hasta los ventrículos, es decir, en lugar de dos válvulas independientes sólo existe una única válvula.

Esto hace que la sangre no oxigenada de las cavidades derechas del corazón pasa a las cavidades izquierdas mezclándose con la sangre oxigenada y enviando el corazón sangre en exceso a los pulmones, teniendo ambos que trabajar más. El Canal AV puede ser completo o de menor tamaño y por lo tanto, ser intermedio o parcial.

COARTACIÓN DE LA AORTAcardio_coartacion

Esta cardiopatía consiste en el estrechamiento de la aorta, la arteria principal que transporta sangre roja (oxigenada) por todo el organismo.

Esto obliga al ventrículo izquierdo a trabajar más para conseguir transportar sangre a través del estrechamiento. En el neonato hay un ductus abierto por el que pasa sangre no oxigenada a la aorta mezclándose con la sangre oxigenada que proviene de la aorta proximal.

cardio_interauricularCOMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)

Se trata de un orificio, de mayor o menor tamaño, en el tabique que separa las dos aurículas.

Esto provoca que la sangre de la aurícula izquierda pasa a través de este orificio a la aurícula derecha, por lo que los pulmones reciben una cantidad excesiva de sangre, teniendo el corazón y pulmones que trabajar más de lo normal.

cardio_interventricularCOMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Se trata de un orificio, de mayor o menor tamaño, en el tabique que separa los dos ventrículos.
Esto provoca que la sangre pase del ventrículo izquierdo al derecho mezclándose en este la sangre oxigenada con la no oxigenada. El corazón envía a los pulmones sangre en exceso teniendo ambos que trabajar más. La gravedad de esta cardiopatía depende del tamaño del orificio.

cardio_drenajeDRENAJE VENOSO PULMONAR ANÓMALO (DVPA)

Esta anomalía consiste en que todas o algunas de las venas pulmonares, en general las derechas (VPD), encargadas de transportar la sangre oxigenada desde los pulmones al corazón, no llegan a la aurícula izquierda y equivocadamente llevan su sangre a la aurícula derecha mezclándose con la sangre no oxigenada de la misma.
El resultado es que el corazón envía a los pulmones sangre en exceso, teniendo ambos que trabajar más de lo normal.

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTEcardio_ductus

La circulación sanguínea del feto depende del paso de la sangre de la arteria pulmonar a la aorta a través de una vena llamada ductus arterioso. Normalmente este vaso se cierra durante las primeras horas de vida.
Si se mantiene abierto después de nacer constituye entonces una patología, ya que permite el paso de sangre de la aorta a la arteria pulmonar y de ahí a los pulmones, aumentando la cantidad de sangre que va a los pulmones, ocasionando mayor trabajo para el corazón y pulmones.

cardio_estenosisESTENOSIS AÓRTICA

Consiste en un estrechamiento de la válvula aórtica, que está entre el ventrículo izquierdo y aorta ayudando a que la sangre oxigenada sea lanzada sin retroceso a todo el organismo.

Al estar estrecha la válvula, la sangre tiene dificultad en pasar a través de ella y exige al corazón un mayor trabajo y esfuerzo para que todo el organismo reciba la sangre necesaria. El estrechamiento puede ser leve, moderado o grave.

cardio_estenosis_pulmonarESTENOSIS PULMONAR

Consiste en un estrechamiento de la válvula pulmonar que se sitúa entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar.
La sangre en su camino hacia los pulmones tiene dificultad para pasar a través de esta válvula estrecha y el ventrículo derecho tiene que trabajar más para conseguirlo.

cardio_hipoplasicoSÍNDROME DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO HIPOPLÁSICO

En esta afección, el lado izquierdo del corazón no se ha desarrollado adecuadamente y es muy pequeño. Además, existe una obstrucción entre el ventrículo izquierdo y la aorta, así que la sangre sólo puede llegar a todo el organismo a través del ductus arteriosus del bebé.
El ductus, como hemos dicho, es un pequeño vaso sanguíneo que une la arteria pulmonar y la aorta que normalmente se cierra al poco de nacer.

cardio_fallotTETRALOGÍA DE FALLOT

Esta cardiopatía es la combinación de cuatro malformaciones del corazón: una estenosis subpulmonar (estrechamiento por debajo de la válvula pulmonar); comunicación interventricular-CIV (agujero entre los dos ventrículos); aorta dextropuesta (la aorta se sitúa a caballo entre ambos ventrículos recibiendo sangre mezclada de ambos, el derecho e izquierdo) e hipertrofia ventrículo derecho (engrosamiento muscular para que el ventrículo tenga más vigoroso y pueda forzar el paso de la sangre a través del estrechamiento).

cardio_tgaTRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS (TGA)

Esta anomalía consiste en que la arteria pulmonar y la aorta están conectadas al revés con los ventrículos. Por lo tanto, la arteria pulmonar recibe la sangre oxigenada del ventrículo izquierdo con el que está equivocadamente conectada y transporta sangre roja (oxigenada) en vez de azul a los pulmones; y la aorta recibe sangre no oxigenada del ventrículo derecho con el que está equivocadamente conectada y trasporta sangre azul en vez de roja al organismo.

En esta situación el bebé solo puede vivir si una cantidad de sangre oxigenada (roja) se mezcla con la sangre azul. Esto puede suceder a través de una CIA, CIV o un ducto arterioso.

cardio_ltgaTRANSPOSICIÓN CORREGIDA DE LAS GRANDES ARTERIAS (LTGA)

Esta anomalía consiste en que la arteria pulmonar y la aorta están conectadas al revés, sin embargo, está “corregido” porque los ventrículos están conectados a las aurículas también al revés, de forma que la sangre sin oxígeno pasa de la aurícula derecha equivocadamente al ventrículo izquierdo y de este equivocadamente a la arteria pulmonar y pulmones (lo normal es que la sangre sin oxígeno vaya a los pulmones), y la sangre con oxígeno pasa de la aurícula izquierda equivocadamente al ventrículo derecho y de este equivocadamente a la aorta (lo normal es que la sangre sin oxígeno vaya a todo el organismo a través de la aorta).
Por lo tanto, la sangre se bombea de forma correcta (“corregida”). Esta afección varía mucho de un paciente a otro y suele estar asociada con otras cardiopatías como una CIV, estenosis pulmonar o Ebstein.

cardio_troncoTRONCO ARTERIAL

Esta afección se produce cuando durante el desarrollo del corazón del feto el tronco arterial, un gran vaso sanguíneo, no se divide como debería en las dos arterias principales, aorta y pulmonar.
Además, en lugar de dos válvulas aortica y pulmonar, hay solo una y falta parte del tabique que separa los dos ventrículos. Esto provoca que la sangre se mezcle a nivel ventricular y en el gran vaso troncal y llegue demasiada sangre a los pulmones teniendo el corazón y pulmones que trabajar en exceso.

cardio_miocardia_dilatadaMIOCARDIOPATÍA DILATADA

Esta anomalía consiste en el agrandamiento y debilitamiento del músculo del corazón de forma que trabaja con menor eficacia y no bombea suficiente sangre a los pulmones y al resto del organismo. Esto puede provocar fallo cardíaco o coágulos entre otros problemas.

cardio_miocardia_hipertroficaMIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Esta cardiopatía es consecuencia de la desorganización de las células musculares cardíacas que provoca un engrosamiento exagerado del músculo del corazón que puede llegar a ser obstructivo.
Las consecuencias van desde arritmias, obstrucciones entre el ventrículo izquierdo y aorta, “escapes” de la válvula mitral, hasta el bombeo insuficiente de sangre por parte del ventrículo.


Síndromes

Síndrome es el conjunto de síntomas, signos y rasgos externos característicos de una enfermedad generalizada de origen genético (trasmitida por los genes). Los síndromes afectan a todo el cuerpo, a los órganos internos como el corazón y al aspecto externo de la persona o fenotipo. En algunos síndromes se detectan anomalías en los cromosomas.

La trasmisión hereditaria de los síndromes es variable: casi obligada en algunos síndromes (si lo tiene los padres, lo tendrá los hijos) y escasa o nula en otros. Algunos síndromes pueden presentar anomalías cardíacas o se relacionan con cardiopatías congénitas concretas. Puedes encontrar información sobre ellos en este listado.

  • Síndrome de Down

Los niños con Síndrome de Down presentan unas características específicas y un retraso mental a causa de la existencia de material genético extra en el cromosoma 21.
Aunque el fenotipo (aspecto externo de la persona) es variable, habitualmente es lo bastante expresivo y constante como para permitir a los clínicos experimentados sospechar el diagnóstico. Entre las manifestaciones físicas más comunes se encuentran la hipotonía, cabeza braquicefálica pequeña, epicantus, puente nasal aplanado, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, manchas de Brushfield, boca pequeña, orejas pequeñas, exceso de piel en nuca, surco palmar transverso único, dedo quinto corto con clinodactilia y separación entre el primer y segundo dedo del pie. El grado de retraso mental es variable, oscilando entre leve (CI 50 a 70) a moderado (CI 35 a 50) y sólo ocasionalmente grave (CI 20 a 35). Tienen un riesgo elevado de cardiopatía congénita, leucemia, sordera, otitis serosa media, enfermedad de Hirschprung, atresias gastrointestinales, problemas oculares incluyendo cataratas y errores intensos de refracción, luxación congénita de cadera y enfermedad tiroidea. El 50 por ciento de los niños con Síndrome de Down tienen un tipo de cardiopatía típica que es el canal auriculoventricular o la comunicación interauricular tipo ostium Primum.
Tratamiento: El cociente intelectual puede mejorar con técnicas de intervención precoz. Aunque el nivel de función es extremadamente variable, los niños con Síndrome de Down a menudo se comportan mejor en situaciones sociales de lo que podría esperarse por su cociente intelectual.
El tratamiento médico, entorno doméstico, educación y entrenamiento vocacional pueden afectar positivamente el nivel de funcionamiento de los niños y adolescentes con Síndrome de Down y facilitar su paso a la vida adulta.

  • Síndrome de Marfan

Alteración de origen genético del tejido conectivo fibroso que afecta principalmente a los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular, aunque posee una manifiesta variabilidad clínica.

Características:
Este síndrome, caracterizado por gigantismo, aracnodactilia (literalmente “dedos de araña”) y luxación del cristalino, es conocido desde el siglo pasado. La herencia es mendeliana autosómica dominante (se trasmite muy frecuentemente de padres a hijos) y, en algunos casos, ha persistido a través de generaciones. Aunque datos recientes muy interesantes sugieren que pronto se definirá la causa molecular de la enfermedad, el diagnóstico es en la actualidad fundamentalmente clínico. Los individuos afectados son altos, tanto en la infancia como en la vida adulta. Presentan una desproporción somática entre la relación segmento superior-inferior.
La laxitud articular, la luxación del cristalino y la anomalías cardíacas (aneurisma de la aorta ascendente y prolapso de la válvula mitral) son atribuibles a efectos cualitativos en el colágeno del tejido conectivo. Pero el gigantismo, tan característico del Síndrome de Marfan, ya se explica suficientemente por este defecto.

Tratamiento:

No existe un tratamiento específico para el Síndrome de Marfan. Si bien están indicadas la cirugía cardiovascular y la oftalmología para corregir las complicaciones, la enfermedad no es incompatible con una vida normal.

  • Síndrome de Edward

Se debe a la presencia de un cromosoma adicional en el cromosoma 18. Hay un niño con Síndrome de Edwards por cada tres mil nacidos vivos, afectando a mujeres y hombres en una relación de tres a uno. La edad de la madre no influye en la presencia del Síndrome de Edwards.

Características:
El recién nacido es prematuro o de bajo peso para la edad gestacional, presentando una notable hipoplasia de la musculatura esquelética y de la grasa subcutánea, así como hipotonía. El llanto débil y la respuesta al sonido está disminuida; a menudo hay antecedentes de una actividad fetal débil, placenta pequeña y arteria umbilical única.
El occipucio es prominente y se observa un diámetro bifrontal estrecho, con hipoplasia de las crestas orbitarias, hendiduras palpebrales cortas, boca pequeña y micrognatia, todo lo cual da a la cara un aspecto contraído. La microcefalia, los pliegues en epicanto, los pabellones auriculares malformados y con una implantación baja, y el labio leporino, con fisura palatina o sin ella, son signos frecuentes. Son usuales las anormalidades en los pulmones y las anomalías congénitas de pulmón, diafragma, riñones y uréteres. La cardiopatía es obligada en estos síndromes siendo la más frecuente la comunicación interventricular.

  • Síndrome de Turner

Es un defecto genético que afecta a las mujeres, en general son de baja estatura y presenta problemas de desarrollo sexual y de crecimiento.

Características:
Sus características clínicas son: rasgos peculiares, malformación de los ovarios y talla baja.
Sus características físicas son:
– Ojos: ligeros cambios de posición y forma. Caída palpebral.
– Oídos: forma afectada. Riesgo de otitis media.
– Boca y mandíbula: comisura hacia abajo, paladar en arco.
– Piel y apéndices cutáneos: inflamación del dorso de manos y pies. Pecas y lunares numerosos, uñas planas.
– Región cervical: cuello corto y grueso.
– Tórax: ancho y a veces con pezones invertidos.
– Esqueleto: desviación del antebrazo. Metacarpianos cortos.
– Sistema cardiovascular: coartación de aorta y venas pulmonares.
– Riñones: defecto de posición y del tracto urinario.
– Gónadas y órganos sexuales: útero, vagina y genitales externos normales aunque de estructura infantil. Ovarios fibrosos generalmente sin ovulación.
– Crecimiento: disminución de la talla durante la infancia y talla final baja.

Causa:
La causa es la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas x que llevan la información genética necesaria para el desarrollo de los ovarios, crecimiento y otras características físicas.

Más información:
Discapnet
SEEP (Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica)
AEPED (Asociación Española de Pediatría)

  • Síndrome de Noonan

Es un trastorno genético que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, está caracterizado por una carencia de desarrollo sexual, corta estatura, defectos esqueléticos y/o coronarios, así como otras deformidades innatas.
Características:
Las personas con Síndrome de Noonan tienen el cariotipo normal (los cromosomas son normales), mientras que su apariencia física es diferente. Este desorden está caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del sistema reproductivo, corta estatura y posible retraso mental. Adicionalmente también pueden tener deformidades esqueléticas. Las personas con este síndrome tienen usualmente el pelo rizado y de implante bajo, así como pliegues en el cuello. La cardiopatía más frecuente en el Síndrome de Noonan es la estenosis pulmonar.
Más información:
Discapnet

Entrevista con la presidenta de la Asociación de Síndrome de Noonan

Guía de orientación para las familias

  • Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge se conoce también como síndrome velocardiofacial o de Shprintzen, todos se refieren a la misma anomalía. La tendencia actual es denominarlo síndrome de deleción 22q11.

Causas:
El 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Esta región incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo. Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno de cada 3.000 a 4.000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de supresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar).
No obstante, este gen es autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla. Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características del síndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región cromosómica 22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas características, como madres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y exposición prenatal al Accutane® (medicamento para el acné quístico).

Características:
A continuación se enumeran las características más comunes del síndrome DiGeorge. Sin embargo, no todos los niños presentarán todas las características del síndrome, y la gravedad de éstas será diferente en cada persona. Las características pueden incluir:
• El 69 por ciento presenta anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido).
• El 30 por ciento presenta dificultades de alimentación.
• El 80 por ciento presenta defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).
• El 40 por ciento presenta pérdida o anormalidad de la audición.
• El 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón).
• El 60 por ciento presenta hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
• El 40 por ciento presenta microcefalia (cabeza pequeña).
• El 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado).
• El coeficiente intelectual (CI) está dentro del rango 70-90.
• El 33 por ciento de los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar).
• El 2 por ciento presenta disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).

Las características faciales pueden incluir:
• Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
• Párpados caídos.
• Labio leporino y/o paladar hendido.
• Facies asimétrica durante el llanto.
• Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.
Los síntomas del síndrome DiGeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

  • Síndrome Maullido del gato

El Síndrome del Maullido del Gato se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma 5, de consecuencia desconocida.
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo en todos los casos una minusvalía psíquica.

Causas:
En el 85-90 por ciento de los casos, el Síndrome se origina por delección o translocación ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15 por ciento restante, lo heredan de sus padres. La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de uno de cada 20.000 nacidos.

Características:
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos…
Los rasgos comunes a todos los casos son la peculiar forma de la cara y el llanto característico similar al de un gato. Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.

  • Síndrome de Willians

Es un trastorno del desarrollo que ocurre en uno de cada 20.000 recién nacidos.

Características:
Neurológicas y de comportamiento: Presentan un retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70. Existe una asimetría mental, tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad). Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
Rasgos faciales: pueden no ser evidentes hasta los 2 o 3 años de edad. Tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y antevertida, el filtro largo y liso, las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, la mandíbula pequeña, labios gruesos y maloclusión dental.
Cardiovasculares: El 75 por ciento presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y las arterias pulmonares pero pueden afectarse otras arterias.
Endocrino-metabólicas. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
Otras manifestaciones afectan al sistema músculo-esquelético (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular) al aparato digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis, nefrocalcinosis) y a los ojos (estrabismo, iris estrellados, miopía).

Tratamiento:
No hay tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos.
Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.

  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Este síndrome es una arritmia cardiaca en la que los impulsos eléctricos son conducidos a lo largo de una vía accesoria desde las aurículas a los ventrículos, lo que provoca episodios de taquicardia.

Características
El síndrome de Wolff-Parkinson-White es el más frecuente de los trastornos que afectan a vías accesorias. Aunque están presentes en el nacimiento, estas vías accesorias sólo conducen los impulsos a través del corazón en algunas ocasiones. Se pueden manifestar de forma precoz, durante el primer año de vida o tardíamente, por ejemplo, a los 60 años.
El síndrome de Wolff-Parkinson-White causa episodios repentinos de taquicardia con palpitaciones. Durante el primer año de vida, los bebés pueden empezar a mostrar síntomas de insuficiencia cardiaca si el episodio es prolongado. A veces, parecen quedarse sin aliento o aletargados, dejan de comer bien o tienen pulsaciones rápidas y visibles en el pecho.

Más información:
Discapnet

  • Síndrome de Trísomia 13

También se conoce como el síndrome de Patau y consiste en un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias del cromosoma 13, en vez de dos. Este material genético extra interfiere en el desarrollo.

Causas:
Este síndrome afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos y en la mayoría de los casos no es hereditario sino que se produce durante la formación del feto.

Características:
Los bebés con trísomia 13 pueden presentar una cardiopatía congénita de tipo CIV, CIA, ductos arterioso o ubicación del corazón en el lado derecho. Otras características físicas son: labio leporino, disminución del tono muscular, ojos muy juntos, orejas bajas, pliegue palmar único y ojos, cabeza y mandíbula pequeña, entre otros. También pueden tener hernias, convulsiones o retardo mental.

Tratamiento:
El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

  • Síndrome de corazón-mano

Este síndrome tiene muy poca incidencia (uno por cada cien mil nacidos) y también se conoce por el síndrome de Holt Oram. Se distingue por la malformación de los huesos de los dedos pulgar y los antebrazos, además de anomalías del corazón.

Características:
Los signos físicos asociados varían mucho de un caso a otro, pero se pueden resumir en malformaciones en los huesos de las extremidades superiores, incluso en los omóplatos y la clavícula. También pueden presentar malformaciones cardíacas como la CIA, la CIV o anomalías del tejido de conducción como el bloqueo auriculoventricular o la bradicardia sinusal.

Causa:
El gen responsable de este síndrome es el TBX5, un factor de transcripción nuclear.

  • Síndrome de Alagille

Se trata de una alteración genética que afecta al hígado por el escaso paso de bilis debido a la falta o al bajo número de conductos biliares dentro del hígado. También puede presentar estenosis pulmonar.

Características:
Los menores con este síndrome tienen problemas de crecimiento, respiratorios y enfermedades hepáticas. También tienen un aspecto particular del rostro, anomalías oculares y vertebrales.

Más información:
Children

  • Síndrome de Char

Esta enfermedad afecta al desarrollo del rostro, el corazón y las extremidades. Sus tres principales características son unos rasgos faciales concretos, una cardiopatía congénita de tipo ducto arterioso permanente y malformaciones en la mano.

Características:
Los rasgos faciales consisten en pómulos y tabique nasal aplanado, nariz ancha y plana u ojos muy separados. También destacan los labios gruesos y prominentes y un surco nasolabial corto.
El ducto arterioso permanente es una malformación del corazón frecuente entre los recién nacidos y los afectados por el síndrome de Char. Se trata de una conexión entre las dos principales arterias, aorta y pulmonar, que debería cerrarse al nacer.
La malformación de la mano más frecuente es el acortamiento o la ausencia del dedo meñique.

Causa:
Este síndrome se produce por la mutación del gen TFAP2B durante el desarrollo embrionario y se encuentra en el cromosoma 6p12. La enfermedad se puede heredar como un rasgo autosómico dominante o puede producirse por una nueva mutación sin antecedentes familiares.

Más información (en inglés):
Genetic Home Reference
NCBI (National Center for Biotechnology Information)


Fuente información: Corience
Fuente ilustraciones: Cardiopatías Congénitas

PARA MAYOR INFORMACIÓN LOS INVITO A VISITAR LA PÁGINA DE “MENUDOS CORAZONES” Y A COLABORAR CON ELLOS. http://www.menudoscorazones.org/

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